Γενικά
Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που, τα τελευταία χρόνια, έχει αποκτήσει μια ολοένα και μεγαλύτερη σπουδαιότητα στην κατανόηση ψυχιατρικών συμπτωμάτων και συμπεριφορικών προβλημάτων. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Tourette είναι περίπλοκες δυσκινησίες που εκδηλώνονται με τη μορφή διαφόρων ακούσιων, επαναλαμβανόμενων, απρόσμενων, μη ρυθμικών κινητικών και φωνητικών τικς. Η ταυτόχρονη ύπαρξη διαφόρων ψυχιατρικών συμπτωμάτων είναι πολύ συχνή στις περιπτώσεις αυτές, καθιστώντας το σύνδρομο Tourette έναν ενδιάμεσο χώρο μεταξύ νευρολογίας και ψυχιατρικής.
Ο Georges Andreas Gilles de la Tourette έκανε την πρακτική του δίπλα στο διάσημο Γάλλο νευρολόγο Charcot, όταν περιέγραψε το σύνδρομο «maladie du tics» που, στη συνέχεια, πήρε το όνομά του. Σχεδόν ταυτόχρονα με την εργασία του Gilles de la Tourette, έγινε γνωστή και η περιγραφή του Γερμανού ψυχιάτρου Kahlbaum για την κατατονία, καταδεικνύοντας το έντονο ενδιαφέρον που υπήρχε την εποχή εκείνη για μια νευρολογική ψυχιατρική. Υπήρξε, όμως, ακόμα ένας μαθητής του Charcot, ο Sigmund Freud που η μεγάλη απήχηση των θεωριών του είχε ως αποτέλεσμα την απομάκρυνση της ψυχιατρικής από τη νευρολογία. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα, το ενδιαφέρον για το σύνδρομο Gilles de la Tourette να ατονήσει εντελώς. Το 1968, αναφέρθηκε η πρώτη περίπτωση ασθενούς του οποίου τα τικς βελτιώθηκαν με τη λήψη νευροληπτικών (αλοπεριδόλης). Έκτοτε, το ενδιαφέρον για τις διαταραχές τικς, και, ως εκ τούτου, και για το σύνδρομο Tourette έχει αναθερμανθεί και η συζήτηση γύρω από αυτές άρχισε να γίνεται κυρίως μέσα σε ένα νευροβιολογικό πλαίσιο.
Σύνδρομο Tourette
Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1980, έγιναν πολλές έρευνες για την εύρεση κάποιου συγκεκριμένου γονιδίου που μπορεί να προκαλεί το σύνδρομο Tourette. Η ιδέα της εμπλοκής ενός μόνο γονιδίου, τελικά, εγκαταλείφθηκε. Αυτό που διαπιστώθηκε, όμως, είναι πως τα χρόνια τικς, όπως και το σύνδρομο Tourette, συνυπάρχουν και συνδέονται με πολλές ψυχιατρικές καταστάσεις, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (Δ.Ε.Π.Υ.) περίπου το 60%, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (Ι.Ψ.Δ.) περίπου το 40%, οι μαθησιακές δυσκολίες, οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι διαταραχές ύπνου, οι δυσκολίες διαχείρισης θυμού, το άγχος και η κατάθλιψη. Ως εκ τούτου, η βέλτιστη θεραπεία των διαταραχών τικς απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση που να συμπεριλαμβάνει νευρολόγους, ψυχιάτρους, ψυχολόγους και συμπεριφορικούς θεραπευτές.
Η κλινική πορεία των συμπτωμάτων του συνδρόμου Tourette έχει, στις περισσότερες περιπτώσεις, θετική έκβαση. Τα συμπτώματα φθάνουν, συνήθως, στο ζενίθ τους στην ηλικία των 10-11 ετών και, στη συνέχεια, ακολουθεί μια σταδιακή σημαντική βελτίωση ή παντελής εξάλειψη συμπτωμάτων προς το τέλος της εφηβικής περιόδου ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Ως εκ τούτου, εκτός από μια συμβουλευτική παρέμβαση, δεν απαιτείται, συνήθως, κάποια άλλου τύπου ειδική θεραπεία. Ωστόσο, στο 20% περίπου των περιπτώσεων τα συμπτώματα επιμένουν μέχρι και την ενηλικίωση, μπορεί να επιδεινωθούν σημαντικά και να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής των συγκεκριμένων ασθενών.
Παλαιότερα, το σύνδρομο Tourette θεωρούνταν ως μία άκρως σπάνια πάθηση αλλά, τελικά, διαπιστώθηκε, για μία ακόμη φορά, πως ισχύει αυτό που είπε ο γνωστός νευρολόγος Oliver Sacks πως κάτι παύει να είναι σπάνιο, την ίδια στιγμή που μαθαίνουμε να το αναγνωρίζουμε. Έρευνες βασιζόμενες σε ομάδες πληθυσμού δείχνουν πως η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ 0,4 και 3,8% και είναι 3-4 φορές μεγαλύτερη στα αγόρια απ΄ότι στα κορίτσια. Το σύνδρομο κάνει την εμφάνισή του, συνηθέστατα, πριν από την ηλικία των 6 χρόνων. Δεν έχει διαπιστωθεί κάποια διαφορά στη συχνότητα εμφάνισης στις διάφορες κουλτούρες και ομάδες πληθυσμού.
Τικς
Συμπτωματολογία
Γενικά, τα φωνητικά τικς δημιουργούν πολύ μεγαλύτερο πρόβλημα απ΄ότι τα κινητικά, επειδή είναι πιο ενοχλητικά. Τόσο τα κινητικά όσο και τα φωνητικά τικς μπορεί να είναι απλά ή σύνθετα. Τα απλά τικς αποτελούνται από απλές κινήσεις όπως ανοιγοκλείσιμο ματιών και ανασήκωμα των ώμων ή ήχους όπως γρυλίσματα ή γέλια. Τα σύνθετα αποτελούνται από σύνθετες κινήσεις, όπως το τίναγμα της φράντζας των μαλλιών από τα μάτια ή το δάγκωμα των ρούχων, ή φωνητικές εκφράσεις όπως ήχοι ζώων, ολόκληρες λέξεις ή προτάσεις.
Μια μορφή που έχει τραβήξει ιδιαίτερη προσοχή είναι η κοπρολαλία, δηλαδή η καταναγκαστική έκφραση σεξουαλικών λέξεων, ρητών, απειλών ή άλλων αισχρών και ακατάλληλων εκφράσεων. Η κοπρολαλία εμφανίζεται περιοδικά στο 15-20 % των πασχόντων. Η εμπειρία δείχνει πως η κοπρολαλία μπορεί, μερικές φορές, να εμφανιστεί σε σχέση με εκρήξεις επιθετικότητας όταν το επίπεδο άγχους είναι υψηλό. Ο περίγυρος, στις περιπτώσεις αυτές, δυσκολεύεται να κατανοήσει πως η συμπεριφορά αυτή οφείλεται στην παθολογία του ατόμου και, ως εκ τούτου, να την ανεχθεί.
Τα συμπτώματα γίνονται, συνήθως, εμφανή στην όψιμη προσχολική ηλικία, εντείνονται κατά την εφηβεία και μειώνονται στους ενήλικες. Στους ενήλικες, κυριαρχούν, συχνά, οι συννοσηρές καταστάσεις. Ο χαρακτήρας και η ένταση των τικς ποικίλουν με την πάροδο του χρόνου.
Διάγνωση
Για να μπορέσει να τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου Tourette, το άτομο θα πρέπει να εμφανίζει τουλάχιστον ένα φωνητικό και δύο ή περισσότερα κινητικά τικς, για ένα διάστημα τουλάχιστον ενός χρόνου. Τα τικς θα πρέπει να εμφανίζονται πολλές φορές καθημερινά. Μπορεί να έχουν μια αυξομειούμενη ένταση με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να υπάρχουν περίοδοι χωρίς συμπτώματα αλλά οι περίοδοι αυτοί δεν θα πρέπει να είναι μεγαλύτεροι των τριών μηνών. Τα συμπτώματα θα πρέπει, επίσης, να έχουν κάνει την εμφάνισή τους, πριν από το 18ο έτος της ηλικίας και να δημιουργούν σημαντικά, από κλινική άποψη, προβλήματα στην καθημερινότητα του ατόμου. Η αναζήτηση βοήθειας αποτελεί, κατά κανόνα, τεκμήριο πως το κριτήριο αυτό εκπληρούται.
Διαταραχή ΤουρέτΚ
Αιτιολογία
Η αιτιολογία του συνδρόμου Tourette δεν είναι πλήρως αποσαφηνισμένη. Πάντως, είναι κοινή πεποίθηση πως πρόκειται για μία γενετική ανωμαλία στη δημιουργία της οποίας συμμετέχουν πολλά και διαφορετικά γονίδια και είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομική, αν και ρόλο μπορεί να παίξουν τόσο προγεννητικοί όσο και περιγεννητικοί παράγοντες. Δεν έχει ακόμα αποσαφηνιστεί για ποια ειδικά γονίδια πρόκειται. Η κυρίαρχη θεωρία για την αιτιολογία του συνδρόμου υποστηρίζει πως πρόκειται για κάποια βλάβη στο σύστημα των νευροδιαβιβαστών του εγκεφάλου και κυρίως στη μεταφορά της ντοπαμίνης. Η θεωρία αυτή βασίζεται κυρίως στο ότι τα τικς έχουν αντιμετωπιστεί επιτυχώς με αντιψυχωσικά σκευάσματα.
ΟΙ ερευνητές πιστεύουν πως τόσο γενετικοί όσο και επιδημιολογικοί παράγοντες επηρεάζουν τον τρόπο εξέλιξης του συνδρόμου.
Παράγοντες κινδύνου
Ως παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου αναφέρονται:
- Το φύλο: όπως προαναφέρθηκε, τα αγόρια διατρέχουν 3-4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου
- Το οικογενειακό ιστορικό: οι γονείς μπορεί να μεταδώσουν το σύνδρομο στα παιδιά τους μέσω γονιδίων (κληρονομικότητα)
- Προγεννητική/περιγεννητική υγεία: τα παιδιά των οποίων οι μητέρες κάπνιζαν ή είχαν προβλήματα υγείας στη διάρκεια της κύησης μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου. Το χαμηλό βάρος γέννησης, όπως και διάφορες μολύνσεις μπορεί, επίσης, να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου
Συννοσηρότητα
Τα τικς, ειδικά εάν είναι προκλητικά (κοπρολαλία) ή έντονα (έντονη συστροφή του λαιμού που φθείρει τους αυχενικούς σπονδύλους), μπορεί να αποτελέσουν σοβαρό κλινικό πρόβλημα. Τα τικς από μόνα τους μπορεί να παίζουν έναν εντελώς δευτερεύοντα ρόλο στην προβληματική του ασθενούς. Ωστόσο, αξίζει ίσως να επισημανθούν καθώς αποτελούν δείκτη ευπάθειας στην εμφάνιση ψυχιατρικών προβλημάτων.
Σε 9 από τους 10 ασθενείς με σύνδρομο Tourette, υπάρχει κάποια μορφή συννοσηρότητας, κυρίως ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, Δ.Ε.Π.Υ., διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, κατάθλιψη, άγχος, εναντιωματική-προκλητική διαταραχή και διαταραχή συμπεριφοράς. Οι εκρήξεις επιθετικότητας είναι συχνές. Η αυτοτραυματική συμπεριφορά παρατηρείται στο ένα τρίτο των ασθενών και, ως εκ τούτου, η ενδεχόμενη ύπαρξη συνδρόμου Tourette θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε περιπτώσεις αυτοτραυματικής συμπεριφοράς. Συχνά, τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη συννοσηρότητα είναι πιο επιβαρυντικά από τα ίδια τα τικς.
Κινητικά/φωνητικά τικς
Η σημασία μιας κατάλληλης αντιμετώπισης
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα τικς δεν χρίζουν κάποιου είδους ειδική αντιμετώπιση. Αντίθετα, η θεραπευτική αντιμετώπιση επικεντρώνεται στα υπόλοιπα προβλήματα από τα οποία υποφέρει ο ασθενής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν, σύμφωνα με τις υπάρχουσες κατευθυντήριες γραμμές. Τα τικς επιδεινώνονται, συχνά, με το στρες και το άγχος. Το πιο ουσιαστικό μέτρο είναι, επομένως, η μείωση της ψυχολογικής επιβάρυνσης. Ακόμη και σχετικά ανώδυνα τικς, όπως το καθάρισμα του λαιμού από μια αίσθηση βραχνάδας, μπορεί να εκληφθούν ως προκλητικά από τον περίγυρο. Εάν τα τικς περιλαμβάνουν κοπρολαλία, επιθετικότητα ή σεξουαλικές συμπεριφορές, θεωρούνται ακόμη πιο προκλητικά. Συχνά, δεν είναι προφανές ότι αυτά τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι τικς και τότε μπορούν να δημιουργήσουν εντάσεις ή/και συγκρούσεις που διαιωνίζουν το στρες και το άγχος που τα πυροδοτούν. Με τον τρόπο αυτόν, μπορεί εύκολα να δημιουργηθεί ένας φαύλος κύκλος.
Μια στάση κατανόησης από τον περίγυρο έχει αποφασιστική σημασία στη μείωση του στρες και των τικς στην κάθε αντίστοιχη κατάσταση και στην μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Ως εκ τούτου, θα πρέπει τα άτομα που έρχονται σε επαφή με τον ασθενή να τον αντιμετωπίζουν με έναν τρόπο που δεν πυροδοτεί έντονα συναισθήματα, στη σχέση τους μαζί του, αποφεύγοντας τις όποιες συγκρούσεις με τις οποίες μπορεί να σχετίζονται τα τικς και τα σχετικά προβλήματα συμπεριφοράς. Ταυτόχρονα, ο περίγυρος θα πρέπει να προσαρμόζει τις όποιες απαιτήσεις του και τον τρόπο που αυτές τίθενται, αποφεύγοντας επιπλήξεις και τιμωρίες που μπορεί να προκαλέσουν κλιμάκωση της συναισθηματικής φόρτισης του ασθενούς. Σε περίπτωση συγκρούσεων, θα πρέπει να τηρούνται κάποιες αποστάσεις και ο περίγυρος θα πρέπει να διατηρεί την ψυχραιμία του και να μην ανταποδίδει τις όποιες προκλήσεις του ασθενούς.
Εξίσου σημαντική είναι και η συστηματική ενημέρωση/εκπαίδευση των γονέων και του σχολείου, σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του συνδρόμου ώστε να διευρυνθεί η κατανόησή τους απέναντι στον ασθενή. Η προσπάθεια αυτή συμπεριλαμβάνει την παροχή συμβουλών προς μείωση της πιθανότητας έντονων συγκρούσεων. Υπάρχουν διάφορα συμπεριφορικά προγράμματα, για παράδειγμα το «habit reversal training», που βοηθά τον ασθενή να συνειδητοποιεί τα τικς του και να κάνει κινήσεις αποτροπής που να εμποδίζουν τη συνέχισή τους.
Οι απλές ψυχολογικές θεραπευτικού τύπου παρεμβάσεις, όπως η επιβράβευση, όταν υπάρχει έλεγχος των τικς, και ακύρωση της επιβράβευσης, όταν αυτά δεν ελέγχονται, θα πρέπει να αποφεύγονται γιατί δεν έχουν κανένα αποτέλεσμα, από τη στιγμή που τα τικς δεν είναι μια συμπεριφορά που μπορεί κάποιος να επιλέξει να μην έχει.
Η φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των τικς είναι σπανίως απαραίτητη, εάν επιτευχθεί η μείωση των επιπέδων στρες και συγκρούσεων. Μπορεί, όμως, να είναι απαραίτητη, όταν τα τικς είναι πολύ έντονα, για παράδειγμα, στροφές του κεφαλιού που μπορούν να φθείρουν τους αυχενικούς σπονδύλους. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι αναγκαία και στην περίπτωση που τα τικς είναι πολύ προκλητικά για τον περίγυρο. Στις επιλογές, συμπεριλαμβάνεται και η χορήγηση νευροληπτικών. Στην περίπτωση αυτή, θα πρέπει να ληφθούν υπόψη οι διάφορες παρενέργειες, κυρίως το αίσθημα κόπωσης και η αύξηση του σωματικού βάρους.
Κοπρολαλία
Επίλογος
Το σύνδρομο Tourette είναι μια σχετικά συνήθης κατάσταση που χαρακτηρίζεται από καταναγκαστικές κινήσεις με τη μορφή τικς. Η συννοσηρότητα είναι πολύ συχνή και συμπεριλαμβάνει ολόκληρο το ψυχιατρικό φάσμα. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο σε άτομα των οποίων τα τικς δεν δημιουργούν πολλά και σημαντικά κλινικά προβλήματα.
Σε περίπτωση που τα συμπτώματα είναι, από κλινική άποψη, σοβαρά, η αντιμετώπισή τους θα πρέπει να είναι πρωτίστως στοχευμένη και μη συγκρουσιακή και να βασίζεται σε ένα χαμηλό επίπεδο συναισθήματος. Ειδικότερα, θα πρέπει οι εμπλεκόμενοι να είναι σε εγρήγορση ώστε να αποφεύγουν να ερμηνεύουν τα τικς του ασθενούς ως συνειδητά προκλητική συμπεριφορά. Επίσης, θα πρέπει να εκτιμηθεί και η δυνατότητα φαρμακευτικής ή ψυχοθεραπευτικής αντιμετώπισης με ιδιαίτερη έμφαση στα τικς.
Dr. Σάββας Ν. Σαλπιστής, M.Sc, Ph.D.
Κλινικός Ψυχολόγος Πανεπιστημίου Στοκχόλμης ενηλίκων και παίδων
Διπλωματούχος Ψυχοθεραπευτής
Βασιλικού Ιατροχειρουργικού Ινστιτούτου Karolinska Στοκχόλμης
Για την υπηρεσία online ψυχολόγος (online συνεδρίες) κάντε κλικ ΕΔΩ
Για ραντεβού στο γραφείο του Σάββα Ν. Σαλπιστή Ph.D. κάντε κλικ ΕΔΩ
